Ik had helemaal niet het idee dat het niet goed zat. Soms hebben moeders dat gevoel. Ik had dat niet.

chromosoomafwijking aangeboren hartafwijking VSD 49xxxxy syndroom prenataal testen geen meconium dysmatuur ontwikkelingsachterstand sondevoeding reflux

Ik dacht steeds het komt wel goed.

Lucas is ons tweede zoontje. Hij was drie weken toen er een hartafwijking werd geconstateerd bij hem. Ik was erg verdrietig, ik had het niet verwacht. In mijn beleving kreeg iedereen een gezond kind. Waarom wij, dacht ik. De cardioloog die hem had onderzocht was een hele lieve man. Hij zei dat het goed ging komen. De hartafwijking was goed te opereren volgens hem. Het plan was om Lucas te opereren als hij 3,5 kg zou zijn, omdat hij dan wat sterker zou zijn. Lucas werd direct opgenomen in het ziekenhuis in Alkmaar zodat hij kon aansterken voor de operatie. Lucas was op dat moment nog geen 3 kilogram. Lucas verbrandde veel energie door zijn hartafwijking en het steeds slechter drinken. Hij meldde zich bijvoorbeeld nooit voor een voeding. Tijdens de ziekenhuisopname werd voorgesteld om een fles te geven met afgekolfde melk omdat het drinken uit de borst hem veel kracht kostte. Ik dacht dat het toen wel goed zou komen, maar hij leek ook het flesje niet te snappen. Na twee nachten kreeg hij een neussonde. Hij kreeg afgekolfde moedermelk met BMF, een caloriepoeder. Toen begon ook het spugen. Lucas kreeg ernstige reflux. Gelukkig kwam hij wel aan. Na een cursus waarin we leerden om sondevoeding te geven, mochten we na 10 nachten weer naar huis. Ik keek er naar uit om naar huis te gaan, maar thuis werd het pas echt zwaar.

Het voeden was doodvermoeiend.

Vanaf dag één was het drinken een probleem. We moesten hem ’s nachts elke 3 uur wakker maken anders sliep hij door. Ik moest hem tijdens het drinken onder zijn voetjes kietelen om hem wakker te houden, anders viel hij tijdens het drinken weer in slaap. Toen we thuis kwamen met neusmaagsonde leefde ik helemaal van voeding tot voeding. Mijn man heeft een eigen bedrijf en ik werkte niet. De voedingen kwamen daarom op mij neer. De hele dag was ik bezig met het oefenen van drinken aan de borst, het hevelen van de sondevoeding, weer kolven en het spugen van Lucas. Zijn broer Justin had ook aandacht nodig. Het was een overwinning als ik met de kinderen naar de speeltuin kon gaan of als ik boodschappen kon doen. Vaak kwam mijn man aan het eind van de dag thuis en dan was er geen eten in huis en had ik niet gekookt. Gelukkig kreeg ik veel hulp van familie en vrienden. Ik had niet geweten hoe ik het anders gered had.

Ik wist niet dat er zoveel chromosoomafwijkingen waren, ik kende alleen Down syndroom.

De optelsom van het slechte drinken, dat Lucas geen meconium had en een dysmature (te lichte) baby vond de kinderarts reden om meer onderzoek te gaan doen. De kinderarts vond dat Lucas ook wat opvallende uiterlijke kenmerken had. Zo stonden zijn ogen wat verder uit elkaar. We werden naar de klinisch geneticus gestuurd voor meer onderzoek. Mijn moeder zei nog: “wat bedenken ze allemaal toch?”.  Ik kende alleen het Down syndroom, ik ‘googlede’ hoe dat er uit zag bij een baby en daar leek Lucas niet op. Ik was meer bezig met de hartafwijking en de aankomende operatie.

Met mijn vinger onder zijn neus checkte ik of hij nog ademde.

We moesten elke week naar de cardioloog. De prognose was dat hij met 3 maanden geopereerd zou worden. Dat werd in een volgende controle bijgesteld naar tussen 3 en 6 maanden. Nog geen week later was Lucas benauwd, had hij blauwe lippen en zag hij erg wit. We belden het ziekenhuis en toen werd het opeens spoed, binnen een week na mijn telefoontje werd hij geopereerd. Hij was toen precies 8 weken oud en had het streefgewicht van 3,5 kg nog niet gehaald.  De avond voor zijn operatie ben ik naast hem gaan liggen. Hij was heel zwaar aan het ademen. Opeens schoot het door mijn hoofd: gaan we de nacht wel redden? Ik heb die nacht nauwelijks geslapen. Ik was er steeds mee bezig of hij nog ademde. Door een vinger onder zijn neus te houden voelde ik of hij nog ademde. Nog steeds doe ik dit wel eens. Ook al zijn we anderhalf jaar verder. 

Als ik terug denk aan de operatie dan word ik daar nog altijd naar van.

Voor de operatie werd aan ons verteld dat we na 3 uur gebeld zouden worden. We zijn toen de stad in gegaan. Ik moest staan. Zitten ging niet. Ik wilde hardlopen, maar ook dat voelde niet goed. Ik was steeds mijn telefoon aan het checken. We werden maar niet gebeld. Ik maakte me zorgen, want van tevoren was gezegd dat het langer zou kunnen duren als hij terug naar de operatiekamer zou moeten. Het verlossende telefoontje kwam dat we naar hem toe mochten. Ik was helemaal vergeten te vragen hoe het ging, ze hadden het ook niet gezegd. Toen we bij Lucas waren wisten we nog steeds niet hoe het ging, we moesten wachten op het gesprek met de cardiochirurg, hij was lunchen. De verpleegkundigen mochten het eigenlijk niet zeggen, maar ze zeiden dat het goed was gegaan. Je kunt je niet voorbereiden op wat je ziet na de operatie. Overal liepen draadjes, lijntjes en snoertjes van en naar Lucas.  Langzaam werd Lucas steeds alerter. Er mochten steeds meer snoertjes af en we mochten hem af en toe vasthouden, dit moest heel voorzichtig en we moesten hem recht houden. Langzaam werd hij weer Lucas en werd hij weer ons kindje. 

Verkeerde lot uit de loterij.

Toen de uitslag kwam dat Lucas 49,XXXXY syndroom had, stortte mijn wereld wel even in. Mijn man reageerde anders. Voor hem verklaarde het de hartafwijking en de sondevoeding. Misschien was dit ook wel de ontkenning. Het was ook moeilijk om voor te stellen dat er echt iets met Lucas was. Op dat moment was Lucas voor ons vooral een lief klein babytje. Hij zag eruit als alle andere baby’s. We wisten ook niet wat we moesten verwachten.  De arts wist niet veel van de aandoening. Het komt namelijk niet veel voor. We hebben toen zelf veel uitgezocht en dat is nog best lastig omdat alle informatie in het Engels is.

Het is een rouwproces waar je in komt.

Ik heb het heel moeilijk met de diagnose van de chromosoomafwijking gehad. En nog steeds wel. Het is een rouwproces waar je doorheen gaat. Veel vriendinnen hebben kinderen van dezelfde leeftijd of die jonger zijn. De jongere kinderen halen Lucas nu ook in. Het is soms erg confronterend om de filmpjes te zien waarin andere kindjes iets nieuws kunnen. Het komt de ene keer harder binnen dan de andere keer. Soms word ik er ook wel boos om. Waarom gaat het bij hen wel? Dan denk ik weleens: stom mens, waarom verknal jij mijn dag? Het is niet dat ik anderen het niet gun hoor. Het zal wel altijd blijven spelen, het komt denk ik terug in alle fases in het leven.

Het voelt cru om bij een volgend kindje te testen.

We hebben een wens voor een derde kindje. De chromosoomafwijking van Lucas is een nieuwe mutatie, wat betekent dat wij geen drager zijn. De kans dat we nog een kindje krijgen met dit syndroom is heel klein. Als ik zwanger word, dan ga ik heel anders de zwangerschap in. We gaan nu niet meer naïef een test doen. Wat als we testen en het blijkt niet goed te zijn? Willen we het allemaal weten? Ik overweeg soms ook om geen testen doen bij een volgende zwangerschap. Wat willen we met deze kennis? We hebben Lucas nu en zijn heel blij met hem. Wat als we het geweten hadden? Het voelt cru om te gaan testen, alsof Lucas niet gewenst is.

Wil je Anna en haar gezin volgen? Kijk op  www.49xxxxy-syndroom.nl

De namen in dit interview zijn om privacy redenen aangepast.

• Zwanger van Justin | combinatietest en 20 weken echo | februari 2015
  
  

  Tot 14 weken heeft Anna bloedverlies tijdens haar zwangerschap. Voor deze zwangerschap heeft Anna een miskraam met 10 weken zwangerschap gehad. Na de 14 weken zwangerschap gaat alles helemaal goed. De combinatietest en de 20 weken echo waren goed.

  “Ik was best angstig door het bloedverlies de eerste 14 weken door de ervaring van de miskraam in mijn vorige zwangerschap.”
• Geboorte Justin | oktober 2015
  
  

  Justin wordt met 39 weken geboren. Justin wordt in het ziekenhuis geboren. Alles verloopt goed.

• Zwanger van Lucas | NIPT, combinatietest |juni 2017
  
  

  Anna en haar man besluiten, net als bij Justin, te testen.

  “We hadden er nooit zo over nagedacht. We deden het gewoon, zodat we wisten dat alles goed zit. Zodat we er een goed gevoel over zouden hebben.”

  Uit de prenatale tests kwam niks bijzonders. Lucas is, in de buik, alleen wat aan de kleine kant. Doordat Justin een geboortegewicht van 3 kg had, lijkt dit niet zorgelijk.

  “Het was helemaal goed, zeiden ze."

  Anna heeft een goede zwangerschap. Ze is wel erg moe en heeft wat depressieve klachten door de hormonen.

• Geboorte Lucas | maart 2018
  
  

  Anna is twee weken over tijd. De inleiding staat gepland, ook al wil Anna graag thuis bevallen. Een paar dagen voor de inleiding, begint de bevalling. Lucas is 24 uur later thuis geboren.

  “Ik wilde zo graag thuis bevallen, ik vroeg de gynaecoloog hoe erg het zou zijn als ik over de 42 weken zou gaan. De gynaecoloog raadde het af. Gelukkig kwam de bevalling vanzelf op gang.”

  Lucas wordt dysmatuur geboren, hij is 2640 gram. Ook gedraagt Lucas zich als een prematuur. Hij had de kracht niet om uit de borst te drinken, viel tijdens het voeden steeds in slaap en Lucas blijft moeilijk op temperatuur.

  “Het was gek dat Lucas zo licht was bij zijn geboorte, hij was met 42 weken geboren.”

  Na 3 dagen heeft Lucas nog geen meconium gehad. De verloskundige stuurt hen naar het ziekenhuis. Lucas krijgt onderzoeken en een klysma. Er volgt geen ontlasting. Ook na een laxeermiddel gebeurt er niks. Na dag 6 heeft Lucas voor het eerst ontlasting, het was geen meconium.

  “Vanaf dat moment ga je die molen in. Er waren frequent artsenoverleggen, het gebeurt namelijk nooit dat een kind geen meconium heeft.”
• Lucas is 2 weken oud | consultatiebureau bezoek aan huis | maart 2018
  
  

  Lucas drinkt slecht. Anna wil graag borstvoeding geven. Ze besluit de melk af te kolven. Via de lepel krijgt hij de borstvoeding binnen. Bij het huisbezoek van het consultatiebureau wordt Lucas gewogen. Lucas blijkt weer op zijn geboortegewicht te zitten.

  “We konden een weegschaal regelen en wogen Lucas voor en na een voeding. Hierdoor wisten we hoeveel milliliter Lucas binnenkreeg. Het was vreemd dat hij niet aankwam terwijl hij wel melk binnenkreeg.”
• Diagnose hartafwijking Lucas | april 2018
  
  

  De huisarts ziet dat Lucas het benauwd heeft doordat zijn flanken intrekken als hij inademt en hoort een ruisje bij zijn hart. Ze neemt contact op met het ziekenhuis met de vraag of ze direct terecht kunnen. Ze mogen de volgende ochtend komen. Er volgen allerlei onderzoeken. Op dezelfde dag gaan ze nog naar het Academisch Medisch Centrum in Amsterdam. Lucas blijkt een VSD te hebben (een gat tussen zijn twee hartkamers), zijn ductus is nog open en hij heeft een klein gaatje tussen zijn hartboezems. Lucas blijkt vocht achter zijn longen te hebben, dit verklaart zijn benauwdheid.

  “Ik had helemaal niet het idee dat het niet goed zat. Soms hebben moeders dat. Ik snapte niet waarom iedereen zich zo druk maakte.”
• Hartoperatie in het LUMC | mei 2018
  
  

  Lucas wordt geopereerd. De operatie verloopt goed. Het herstel valt tegen.

  “De cardiochirurg was een nuchtere man. Mijn theorie is: hoe meer ze geopereerd hebben, hoe minder inlevend ze zijn. Tijdens het gesprek ging het door mijn hoofd of we niet iets hadden moeten kopen als bedankje? Een kaartje bijvoorbeeld. De cardiochirurg had immers zijn leven gered. Tegelijkertijd hadden we niet zoveel met deze man.” “Lucas lag langer op de IC dan gepland doordat hij langer aan de beademing moest. Na 10 nachten was hij weer thuis. Lucas bleef na de operatie nog benauwd. Na een week werden we weer opgenomen, hij kreeg toen plasmedicatie. Toen werd de benauwdheid wel wat minder. Hij dronk nog steeds niet en kreeg heftige reflux. Ik was teleurgesteld. Het zou toch beter gaan na de hartoperatie.”

  In zijn eerste levensjaar heeft Lucas vijf opnames gehad in het ziekenhuis, in totaal is hij iets meer dan 5 weken opgenomen geweest.

  “We merken dat het steeds op zijn longen slaat. Bij elk virus krijgt hij het benauwd en een lage saturatie.”
• Diagnose chromosoomafwijking 49,XXXXY Lucas, juli 2018
  
  

  Een aantal weken na de bloedafname belt de klinisch geneticus met de uitslag. Het blijkt dat dat Lucas geen 22Q11 syndroom heeft wat het vermoeden was, maar dat Lucas het 49,XXXXY syndroom heeft. Het komt erop neer dat hij teveel x chromosomen heeft.

  “De klinische geneticus legde het heel moeilijk uit. Achteraf heeft de klinisch geneticus ook dingen gezegd die niet klopten. Het kwam ook niet binnen toen. Het was zo’n rare periode. Nadat ons bloed was onderzocht bleek dat de mutatie bij Lucas nieuw was ontstaan, mijn man en ik zijn geen drager. Het verkeerde lot uit de loterij, noem ik het.”
• Heden | Afname interview|december 2020
  
  

  Lucas is 1 jaar en 9 maanden, hij loopt 7,5 maand achter in zijn ontwikkeling. Lucas heeft longproblemen en motorische problemen. Met 16 maanden maakte hij een sprong in zijn ontwikkeling. Van tijgeren en billen schuiven, ging hij naar optrekken en staan. Hij kan nu zijwaarts langs de bank lopen. Lucas pikt de gebarentaal goed op. Hij zegt een aantal woordjes zoals: mama, papa, klaar en die. Hij is sinds een jaar sondevrij.

  “Eten blijft wel een ding. De sonde is niet meer nodig, maar hij drinkt alleen uit de fles. Hij leeft op Nutrinidrink.”